Clinical genetics · 2025
Homozygous LZTR1 Variant Lacking the Second BTB Domain Associated With Bone Marrow Failure and Multiple Congenital Anomalies Distinct From Those of Noonan Syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kuroda Yukiko, Yokosuka Tomoko, Nagai Koki, Kawai Yasuhiro, Naruto Takuya, Kurosawa Kenji
Аннотация
A homozygous LZTR1 frameshift variant resulting from maternal uniparental disomy of chromosome 22 [UPD(22)] is associated with bone marrow failure and dysmorphic features distinct from those of Noonan syndrome. Biallelic LZTR1 variants lacking the second BTB domain may underlie a rare clinical phenotype characterized by bone marrow failure.