MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.2004.00364.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2004

Chondrodysplasia punctata in siblings and maternal lupus erythematosus.

Kozlowski K, Basel D, Beighton P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Chondrodysplasia punctata (CDP) was diagnosed clinically and radiographically in a male child born in Cape Town in 1991. His only sibling, a brother born in 2000 was similarly but more severely affected. The boys' mother had longstanding disseminated lupus erythematosus and epilepsy, for which she had been treated with chloraquine and other therapeutic agents during both pregnancies. The parents were non-consanguineous, and the family history was unremarkable. In addition to these affected brothers, seven previous instances of the association of CDP and maternal lupus erythematosus (MLE) have been reported. On this basis, MLE must be regarded as yet another causative factor in CDP.

Для цитирования: Kozlowski K, Basel D, Beighton P. Chondrodysplasia punctata in siblings and maternal lupus erythematosus.. Clinical genetics. 2004. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2004.00364.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.