Respiratory investigation · 2025
Primary ciliary dyskinesia in a Japanese woman caused by a novel RSPH4A variant.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ogata Ryo, Kido Takashi, Sakamoto Noriho, Murakami Ritsuko, Tokito Takatomo, Yura Hirokazu, Ishimoto Hiroshi, Suematsu Takashi, Takeuchi Kazuhiko, Mukae Hiroshi
Аннотация
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder characterized by ciliary dysfunction. We report the case of a 50-year-old Japanese woman with chronic cough, sinusitis, hearing loss, and bronchiectasis. High-speed video analysis of the nasal mucosa revealed reduced ciliary beat frequency and amplitude. Electron microscopy revealed normal cilia mixed with cilia lacking central microtubules. Genetic testing identified a homozygous RSPH4A variant (NM_001010892.3: c.1484C > A). RSPH4A variants account for approximately 3-4 % and <2 % of cases of PCD worldwide and in East Asia, respectively. This is the third reported case in Japan and the first reported case of the c.1484C > A variant.