Pediatric dermatology · 2021
A case of capillary malformation-arteriovenous malformation and Ebstein's anomaly in a child with EphB4 mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sherwani Yousuf, Jenkins Samantha, Adelanwa Ayodele, Burch David Marshall, Chaudhuri Nita Ray, Zinn Zachary
Аннотация
Capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) is a rare condition characterized by multiple cutaneous capillary malformations with potential associated arteriovenous malformations. RAS p21 protein activator 1 (RASA1) and ephrin type-B receptor 4 (EPHB4) genes are implicated. We present a child with CM-AVM, due to EPHB4 mutation, and Ebstein's anomaly. Although EPHB4 is a known effector of vascular remodeling, its contribution to cardiogenesis is still being explored. Further research is needed to determine causality of Ebstein's anomaly in the setting of CM-AVM due to EPHB4 mutation.