European journal of clinical investigation · 2026
Establishing a Zebrafish Functional Assay to Assess the Pathogenicity of Variants of Uncertain Significance in Ciliopathies.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aresi Carla, Tonelli Francesca, Mazzotta Concetta, Serpieri Valentina, Masiero Cecilia, Torriani Camilla, Villani Simona, Valente Enza Maria, Forlino Antonella
Аннотация
A zebrafish morpholino knockdown model targeting ahi1 enables efficient phenotypic assessment of ciliopathy-related defects and functional evaluation of variants of uncertain significance. This assay clarifies the impact of VUSs, supporting zebrafish morphants as a reliable platform for validating ciliopathy-associated genetic variants.