European journal of human genetics : EJHG · 1999
Lamellar ichthyosis: further narrowing, physical and expression mapping of the chromosome 2 candidate locus.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parmentier L, Clepet C, Boughdene-Stambouli O, Lakhdar H, Blanchet-Bardon C, Dubertret L, Wunderle E, Pulcini F, Fizames C, Weissenbach J
Аннотация
Lamellar ichthyosis (LI) is an autosomal recessive genodermatosis which has been shown to be both clinically and genetically heterogeneous. Keratinocyte transglutaminase (or transglutaminase 1: TGM1) has been demonstrated to be the disease-causing gene in some families, whilst in others, a second unidentified LI gene was mapped to chromosome 2q33-35 (ICR2B locus). In this study, we present a physical map that encompasses the ICR2B locus, including the mapping of new microsatellite markers. Based on this new map, genotyping additional families highly suggests a reduction in size of the candidate interval. The final interval is covered by a single yeast artificial chromosome (937-H-3) which is 2.2Mb in length. Fine mapping of potential candidate transcripts was also focused on this region.