Klinische Padiatrie · 1995
[Dwarfism in pericentric inversion of the X-chromosome].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beyer R, Wild F, Singer H, Pfeiffer R, Dörr H G
Аннотация
We report on a 9 2/12 year old girl with pericentric inversion of the X-chromosome. It was diagnosed accidentally by a chromosome-analysis led through because of small stature. She bears a strong phenotypic resemblance to her mother (normal chromosomes), carrier of the pericentric inversion however is the phenotypically normal father. The breakpoint of the X-chromosome not lying within the critical region suggests that the patient will neither suffer a gonadal dysfunction. Both short stature and phenotypic dysmorphic features have familial cause.