MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1046557

Медицинская библиотека · Klinische Padiatrie · 1995

[Dwarfism in pericentric inversion of the X-chromosome].

Beyer R, Wild F, Singer H, Pfeiffer R, Dörr H G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a 9 2/12 year old girl with pericentric inversion of the X-chromosome. It was diagnosed accidentally by a chromosome-analysis led through because of small stature. She bears a strong phenotypic resemblance to her mother (normal chromosomes), carrier of the pericentric inversion however is the phenotypically normal father. The breakpoint of the X-chromosome not lying within the critical region suggests that the patient will neither suffer a gonadal dysfunction. Both short stature and phenotypic dysmorphic features have familial cause.

Для цитирования: Beyer R, Wild F, Singer H, Pfeiffer R, Dörr H G. [Dwarfism in pericentric inversion of the X-chromosome].. Klinische Padiatrie. 1995. DOI: 10.1055/s-2008-1046557.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.