Pediatric radiology · 2004
Central osteosclerosis with trichothiodystrophy.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wakeling Emma L, Cruwys Michele, Suri Mohnish, Brady Angela F, Aylett Sarah E, Hall Christine
Аннотация
Trichothiodystrophy (TTD) is a rare, autosomal recessive, multisystem disorder associated with defects in nucleotide excision repair. We report a 7-year-old boy with TTD due to mutation in the XPD gene. The patient has classic features of this condition, including brittle, sulphur-deficient hair, ichthyosis, growth retardation and developmental delay. In addition, he has radiological evidence of progressive central osteosclerosis. Although similar radiological findings have previously been reported in a small number of patients, this association is not widely recognised. We review the radiological findings in this and other similar cases and discuss the natural history of these bony changes.