MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.19.6.473

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1982

Cat-like cry and mental retardation owing to 7q interstitial deletion (7q22 leads to 7q32).

Abuelo D N, Padre-Mendoza T

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A patient with mental retardation and mild facial dysmorphism had a karyotype which was considered to be normal before the availability of chromosomal banding techniques. She had a history of a cat-like cry and severe feeding problems during infancy. At the age of 9, she was still found to have initial aphonia on trying to initiate sounds. Repeat chromosome analysis with G banding showed an interstitial deletion of the long arm of chromosome 7.

Для цитирования: Abuelo D N, Padre-Mendoza T. Cat-like cry and mental retardation owing to 7q interstitial deletion (7q22 leads to 7q32).. Journal of medical genetics. 1982. DOI: 10.1136/jmg.19.6.473.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.