BMJ case reports · 2025
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) due to polyAla site variant in FOXL2: diagnostic challenges with NGS.
СтатьяКлинический случайНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hariram Harshini, Rafi'ee Khadijah, Lim Jiin Ying, Kam Sylvia, Shen Sunny Yu, Sudarshan Seshasai, Lai Angeline, Tan Ene Choo
Аннотация
This report presents a case of blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) identified in a term neonate. This patient presented with the four typical ophthalmic signs: short horizontal palpebral fissures (blepharophimosis), impaired levator palpebrae superioris muscle function leading to drooping of upper eyelids (ptosis), skin folding on the medial lower eyelid ascending to the upper eyelid (epicanthus inversus) and increased medial intercanthal distance (telecanthus). On genetic analysis, a polyalanine (polyAla) tract expansion in the FOXL2 gene was identified. Through this report, we highlight the importance of understanding the limitations of different genetic tests when investigating diseases with polyalanine tract expansion mutations such as BPES.