The Journal of investigative dermatology · 1995
Lamellar ichthyosis is genetically heterogeneous--cases with normal keratinocyte transglutaminase.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huber M, Rettler I, Bernasconi K, Wyss M, Hohl D
Аннотация
We recently identified mutations of the keratinocyte transglutaminase gene as a cause of lamellar ichthyosis. In this study we analyzed two sporadic cases of lamellar ichthyosis. Transglutaminase activity measured in membrane extracts from cultured differentiating keratinocytes was within the range observed in normal individuals. Western blot and Northern blot analysis revealed normal size and quantities of keratinocyte transglutaminase protein and mRNA. Sequencing of the 15 exons and their flanking regions demonstrated no deviation from the published sequence except for two silent polymorphisms. These results exclude mutations of keratinocyte transglutaminase as a cause for lamellar ichthyosis in these patients, indicating that lamellar ichthyosis is a genetically heterogeneous disorder.