MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1101/mcs.a006316

Медицинская библиотека · Cold Spring Harbor molecular case studies · 2024

Health supervision for children and adolescents with 16p11.2 deletion syndrome.

Chung Wendy K, Herrera Faranak F, Simon's Searchlight Foundation

СтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Rare genetic conditions are challenging for the primary care provider to manage without proper guidelines. This clinical review is designed to assist the pediatrician, family physician, or internist in the primary care setting to manage the complexities of 16p11.2 deletion syndrome. A multidisciplinary medical home with the primary care provider leading the care and armed with up-to-date guidelines will prove most helpful to the rare genetic patient population. A special focus on technology to fill gaps in deficits, review of case studies on novel medical treatments, and involvement with the educational system for advocacy with an emphasis on celebrating diversity will serve the rare genetic syndrome population well.

Для цитирования: Chung Wendy K, Herrera Faranak F, Simon's Searchlight Foundation. Health supervision for children and adolescents with 16p11.2 deletion syndrome.. Cold Spring Harbor molecular case studies. 2024. DOI: 10.1101/mcs.a006316.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.