MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng.724

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2010

Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome.

Dauwerse Johannes G, Dixon Jill, Seland Saskia, Ruivenkamp Claudia A L, van Haeringen Arie, Hoefsloot Lies H, Peters Dorien J M, Boers Agnes Clement-de, Daumer-Haas Cornelia, Maiwald Robert, Zweier Christiane, Kerr Bronwyn, Cobo Ana M, Toral Joaquín F, Hoogeboom A Jeannette M, Lohmann Dietmar R, Hehr Ute, Dixon Michael J, Breuning Martijn H, Wieczorek Dagmar

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We identified a deletion of a gene encoding a subunit of RNA polymerases I and III, POLR1D, in an individual with Treacher Collins syndrome (TCS). Subsequently, we detected 20 additional heterozygous mutations of POLR1D in 252 individuals with TCS. Furthermore, we discovered mutations in both alleles of POLR1C in three individuals with TCS. These findings identify two additional genes involved in TCS, confirm the genetic heterogeneity of TCS and support the hypothesis that TCS is a ribosomopathy.

Для цитирования: Dauwerse Johannes G, Dixon Jill, Seland Saskia, Ruivenkamp Claudia A L, van Haeringen Arie, Hoefsloot Lies H, Peters Dorien J M, Boers Agnes Clement-de, Daumer-Haas Cornelia, Maiwald Robert, Zweier Christiane, Kerr Bronwyn, Cobo Ana M, Toral Joaquín F, Hoogeboom A Jeannette M, Lohmann Dietmar R, Hehr Ute, Dixon Michael J, Breuning Martijn H, Wieczorek Dagmar. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome.. Nature genetics. 2010. DOI: 10.1038/ng.724.

Предметные рубрики MeSH

AdultAllelesChildChild, PreschoolFemaleGenetic HeterogeneityHumansMaleMandibulofacial DysostosisMutationPhenotypeProtein SubunitsRNA Polymerase IRNA Polymerase III
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.