Acta ophthalmologica Scandinavica · 1996
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES).
СтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Strømme P, Sandboe F
Аннотация
The blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome is characterized by shortening of the horizontal orbital fissure (blepharophimosis), congenital ptosis and epicanthus inversus. The condition may occur either as an autosomal dominant trait (blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome types 1 and 2), or sporadically. Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome type 1 is associated with female infertility. Mental subnormality may occur, especially in the sporadic cases. Chromosome analysis from a few patients suggests that the genetic defect causing the syndrome is localized to chromosome 3q22.