MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.29.8.592

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1992

Progressive vitiligo, mental retardation, facial dysmorphism, and urethral duplication without chromosomal breakage or immunodeficiency.

Labrune P, Assathiany R, Penso D, Odièvre M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A boy, born to first cousin parents of Algerian origin, first presented at the age of 9 years with growth failure, mental retardation, and dysmorphic facies. Progressive vitiligo developed from the age of 12 and distal duplication of the urethra was later recognised. The basis of this syndrome remains to be determined; autoimmune disease, chromosomal breakage syndromes, and other neurocutaneous syndromes have been excluded.

Для цитирования: Labrune P, Assathiany R, Penso D, Odièvre M. Progressive vitiligo, mental retardation, facial dysmorphism, and urethral duplication without chromosomal breakage or immunodeficiency.. Journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1136/jmg.29.8.592.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.