MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.oftale.2025.07.013

Медицинская библиотека · Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia · 2025

Ophthalmologic management in KID syndrome: Long-term clinical experience.

Estévez-Domínguez R, Rocha-de-Lossada C, Rodríguez-Calvo-de-Mora M, Etxebarria-Ecenarro J, García-Montesinos-Gutiérrez J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare disease caused by mutations in the GJB2 gene. This gene encodes the protein connexin 26, which is essential for gap junctions in the epidermis, inner ear and corneal epithelium. Clinically, it is characterised by dermal hyperkeratotic lesions, sensorineural deafness and chronic keratitis that is difficult to manage. We describe two siblings diagnosed with KID syndrome who were followed up in our department for more than 15 years. Both developed numerous ocular complications associated with chronic keratitis and limbar insufficiency that required multiple keratoplasties, systemic immunosuppression and even keratoprosthesis. This case is noteworthy for the long-term follow-up of this condition and the difficult ocular management, highlighting the importance of a multidisciplinary approach and personalised therapeutic strategies.

Для цитирования: Estévez-Domínguez R, Rocha-de-Lossada C, Rodríguez-Calvo-de-Mora M, Etxebarria-Ecenarro J, García-Montesinos-Gutiérrez J. Ophthalmologic management in KID syndrome: Long-term clinical experience.. Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia. 2025. DOI: 10.1016/j.oftale.2025.07.013.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.