MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.61529

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2020

Trevor's disease of the distal radioulnar joint in two children with achondroplasia.

Kopriva John M, Miller Kyle J, Legare Janet M, Noonan Kenneth J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Two children with achondroplasia who developed an abnormal bony outgrowth at the distal radioulnar joint (DRUJ), indistinguishable from an osteochondroma on histology, but the radiographic appearance, location, and asymmetry suggested the rare diagnosis of dysplasia epiphysealis hemimelica (DEH or "Trevor's disease"). One child experienced symptomatic relief with surgical excision and one was observed clinically due to lack of significant symptoms. These are the first presented cases of DEH in achondroplasia, both affecting the DRUJ. Due to the infrequency of DEH, more research is needed to better understand the potential connection to achondroplasia. For management, we suggest shared surgical decision making based on symptoms.

Для цитирования: Kopriva John M, Miller Kyle J, Legare Janet M, Noonan Kenneth J. Trevor's disease of the distal radioulnar joint in two children with achondroplasia.. American journal of medical genetics. Part A. 2020. DOI: 10.1002/ajmg.a.61529.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.