European journal of medical genetics · 2009
A 24-Mb deletion in 14q in a girl with corpus callosum hypoplasia.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ouertani Ines, Chaabouni Myriam, Turki Ilhem, Lelorc'h Marc, Attié-Bitach Tania, Ben Jemaa Lamia, Khouja-Gouider Neziha, Chaabouni Habiba
Аннотация
Interstitial deletions of 14q including band 14q31 are uncommon. We report on a 3 year-old Tunisian girl who had a de novo interstitial deletion of the long arm of chromosome 14. The molecular cytogenetic study has identified the deletion as a del(14)(q24.3q32.2) covering nearly 24Mb. This abnormality was associated to phenotypic manifestations, mainly peculiar face, developmental delay and hypoplastic corpus callosum.
Предметные рубрики MeSH
Agenesis of Corpus CallosumBase SequenceChild, PreschoolChromosome BreakageChromosome PaintingChromosomes, Artificial, BacterialChromosomes, Human, Pair 14Corpus CallosumCytogenetic AnalysisDNADevelopmental DisabilitiesFaceFathersFemaleFluorescein-5-isothiocyanateFluorescent DyesHumansIn Situ Hybridization, FluorescenceKaryotypingMicrosatellite RepeatsMolecular Sequence DataPhysical Chromosome MappingRadiographyRhodaminesSequence DeletionTunisia