Revue medicale de Liege · 2021
[Apert syndrome or acrocephalosyndactilia type I].
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partoune S, Masereel M C
Аннотация
Apert syndrome, or acrocephalosyndactilia type I, is a rare genetic disorder caused by mutations in the FGFR2 gene and characterized by craniosynostosis, craniofacial dysmorphia and symmetrical syndactyly of the hands and feet. The estimated prevalence of this syndrome is 10 to 15.5 cases per 1,000,000 live births. This syndrome presents significant clinical variability and its early diagnosis is essential. We report an isolated case of Apert syndrome, diagnosed during follow-up of a biamniotic bichorium twin pregnancy.