Pediatric dermatology · 2022
Multiple pilomatricomas in a child with xeroderma pigmentosum: Coincidence or association?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Palacios-Diaz Rodolfo David, Navarro-Mira Miguel Ángel, Ballester-Sánchez Rosa, Calle-Andrino Anaid, de Unamuno-Bustos Blanca, Botella-Estrada Rafael
Аннотация
The association of multiple pilomatricomas with xeroderma pigmentosum has not been described. We report a case of a child with multiple pilomatricomas and photosensitivity who was found to have a pathogenic variant in exon 4 of XPA and a likely pathogenic variant in COL6A1.