MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/pde.14924

Медицинская библиотека · Pediatric dermatology · 2022

Multiple pilomatricomas in a child with xeroderma pigmentosum: Coincidence or association?

Palacios-Diaz Rodolfo David, Navarro-Mira Miguel Ángel, Ballester-Sánchez Rosa, Calle-Andrino Anaid, de Unamuno-Bustos Blanca, Botella-Estrada Rafael

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

The association of multiple pilomatricomas with xeroderma pigmentosum has not been described. We report a case of a child with multiple pilomatricomas and photosensitivity who was found to have a pathogenic variant in exon 4 of XPA and a likely pathogenic variant in COL6A1.

Для цитирования: Palacios-Diaz Rodolfo David, Navarro-Mira Miguel Ángel, Ballester-Sánchez Rosa, Calle-Andrino Anaid, de Unamuno-Bustos Blanca, Botella-Estrada Rafael. Multiple pilomatricomas in a child with xeroderma pigmentosum: Coincidence or association?. Pediatric dermatology. 2022. DOI: 10.1111/pde.14924.

Предметные рубрики MeSH

ChildHair DiseasesHumansPilomatrixomaSkin NeoplasmsXeroderma PigmentosumXeroderma Pigmentosum Group A Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.