MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/j.1399-0004.1978.tb01199.x

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 1978

Ichthyosis vulgaris showing features of the autosomal dominant and X-linked recessive variants in the same family.

Mevorah B, Frenk E, Pescia G

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A family in which the mother and six of her sons present an ichthyosis of the vulgaris type has been analysed clinically, histologically and electron microscopically. Phenotypically the ichthyosis in the mother is purely of the dominant type, while that in all the affected sons shows, to varying degrees, features of both the dominant and X-linked recessive variants. The findings are interpreted as reasonably good evidence that the mother has transmitted to all her affected sons both the autosomal dominant and the X-linked recessive genes for ichthyosis. Although genetically this is a most unusual situation, it corresponds best to our findings.

Для цитирования: Mevorah B, Frenk E, Pescia G. Ichthyosis vulgaris showing features of the autosomal dominant and X-linked recessive variants in the same family.. Clinical genetics. 1978. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1978.tb01199.x.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.