Ugeskrift for laeger · 2006
[Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Frangu Mimoza, Gedde-Dahl Tobias, Verder Henrik
Аннотация
A clinical case of epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara (EBS-DM) is described in a girl from birth to 23 years of age. In the neonatal period the skin symptoms were very severe, with general blister formation and Nikolsky's phenomenon. With time the symptoms improved. After puberty, the main symptoms were palmar and plantar hyperkeratosis and nail hypertrophy, plus occasional blistering. The diagnosis was verified by electron microscopy. The actual case was a new mutation, determined to be KRT-14-R125H. The incidence of EBS-DM in Denmark has been calculated as 1 in 300,000.