MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/bf00591068

Медицинская библиотека · Human genetics · 1987

Homozygous paracentric inversion 12 in a mentally retarded boy: a case report and review of the literature.

Price H A, Roberts S H, Laurence K M

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A mentally retarded male was found to be homozygous for a paracentric inversion of the long arm of chromosome 12(inv(12)(q21.1q23.2]. His parents, who are first cousins, and his phenotypically normal younger brother are inversion heterozygotes. Homozygous structural rearrangements are discussed and cases of paracentric inversions, including a further nine previously unpublished, are reviewed.

Для цитирования: Price H A, Roberts S H, Laurence K M. Homozygous paracentric inversion 12 in a mentally retarded boy: a case report and review of the literature.. Human genetics. 1987. DOI: 10.1007/bf00591068.

Предметные рубрики MeSH

AdolescentChromosome InversionChromosomes, Human, Pair 12HomozygoteHumansIntellectual DisabilityKaryotypingMalePedigree
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.