MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<314::aid-ajmg52>3.0.co;2-n

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1996

Diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of multiple congenital anomalies including turribrachycephaly and hypogenitalism.

Cohn R D, Gillessen-Kaesbach G, Dobyns W B, Kahn T, Lenard H G, Voit T

Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

A newborn male infant born to consanguineous parents was found to have diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of congenital anomalies including microbrachycephaly, turricephaly, blepharophimosis, microstomia with maxillary retrusion and mandibular prognathism, micropenis with cryptorchidism, camptodactyly and adducted thumbs, and a progeroid appearance. The combination of manifestations in our patient represents a unique form of polymicrogyria with congenital anomalies, probably representing a new syndrome.

Для цитирования: Cohn R D, Gillessen-Kaesbach G, Dobyns W B, Kahn T, Lenard H G, Voit T. Diffuse polymicrogyria associated with an unusual pattern of multiple congenital anomalies including turribrachycephaly and hypogenitalism.. American journal of medical genetics. 1996. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19960503)63:1<314::aid-ajmg52>3.0.co;2-n.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.