Journal de genetique humaine · 1986
Pericentric inversions of the X chromosome. A new observation and review of the published cases.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pfeiffer R A, Kossakiewicz M, Baisch C
Аннотация
A pericentric inversion of the X chromosome-inv(X) (p11.3q22) is transmitted in 3 generations. Male and female carriers are normal. The proposita is tetraplegic, severely retarded and suffers from general seizures. Grand mal seizures are known in the mother and grandmother. Different proportions of inactive X chromosomes in the proposita and the normal sister are discussed. The published cases of inv(X) are reviewed.