MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde · 1993

[An unusual course of hereditary photodermatosis: De-Sanctis-Caccione syndrome?].

Hort A, Kurlemann G

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report about an unusual development of a hereditary photodermatosis in an almost 11-year-old girl. At the age of 11 months the first symptom was a profuse solar inflammation of the skin. By the beginning of the third year neurological symptoms appeared with an ataxic gait, dysarthria, areflexia, asynchronism and bilateral pes cavus. All findings in the following progress demonstrated an intense progression with an intermittent aggravation during summer. Analysis of chromosomes revealed a high number of chromosomal breaks and a high SCE rate (sister chromatid exchange). Finally we diagnosed a De-Sanctis-Cacchione-syndrome.

Для цитирования: Hort A, Kurlemann G. [An unusual course of hereditary photodermatosis: De-Sanctis-Caccione syndrome?].. Monatsschrift Kinderheilkunde : Organ der Deutschen Gesellschaft fur Kinderheilkunde. 1993.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.