MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2015.10.006

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2015

Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.

Kamien Benjamin, Digilio M Cristina, Novelli Antonio, O'Donnell Sheridan, Bain Nicole, Meldrum Cliff, Dudding-Byth Tracy, Scott Rodney J, Goel Himanshu

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Large chromosomal deletions from 13q13.3 to 13q21.3 have previously been associated with overgrowth. We present two patients with deletions at 13q14.2q14.3 who have macrocephaly, tall stature relative to their parents, cardiac phenotypes, and intellectual disability. This report narrows the critical region for tall stature, macrocephaly, and possibly cardiac disease.

Для цитирования: Kamien Benjamin, Digilio M Cristina, Novelli Antonio, O'Donnell Sheridan, Bain Nicole, Meldrum Cliff, Dudding-Byth Tracy, Scott Rodney J, Goel Himanshu. Narrowing the critical region for overgrowth within 13q14.2-q14.3 microdeletions.. European journal of medical genetics. 2015. DOI: 10.1016/j.ejmg.2015.10.006.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.