MedElevator
Войти в исследования Balkan medical journal · 2017
A Different SLC2A1 Gene Mutation in Glut 1 Deficiency Syndrome: c.734A>C.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Çolak Rüya, Alkan Özdemir Senem, Yangın Ergon Ezgi, Kağnıcı Mehtap, Çalkavur Şebnem
Аннотация
BACKGROUND: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome is the result of impaired glucose transport into the brain. Patients with glucose transporter type 1 syndrome may present with infantile seizures, developmental delay, acquired microcephaly, spasticity and ataxia.
CASE REPORT: Here, we report a rare case of glucose transporter type 1 deficiency syndrome caused by a different pathogenic variant in a 10-day-old neonate who presented with intractable seizures and respiratory arrest.
CONCLUSION: This new pathogenic variant can be seen in glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
CASE REPORT: Here, we report a rare case of glucose transporter type 1 deficiency syndrome caused by a different pathogenic variant in a 10-day-old neonate who presented with intractable seizures and respiratory arrest.
CONCLUSION: This new pathogenic variant can be seen in glucose transporter type 1 deficiency syndrome.