MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2008-1052443

Медицинская библиотека · Neuropediatrics · 1988

Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system.

Illum N, Reske-Nielsen E, Skovby F, Askjaer S A, Bernsen A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Three children from a sibship of four had congenital contractures, scarce facial expressions, central nervous system dysfunction, and early death. Extensive deposits of calcium compounds were found at postmortem examination of the nervous system and of skeletal muscle. The disorder in these sibs is presumably inherited as an autosomal recessive trait. The metabolic basis for the calcium deposition has yet to be discovered.

Для цитирования: Illum N, Reske-Nielsen E, Skovby F, Askjaer S A, Bernsen A. Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system.. Neuropediatrics. 1988. DOI: 10.1055/s-2008-1052443.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.