MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Stem cell research · 2025
Generation and characterization of a patient-derived iPSC line, CSSi022-A (15666), with a pathogenic MFN2 mutation causing Charcot-Marie-Tooth disease type 2A.
СтатьяПеревод в очереди
Аннотация
Charcot-Marie-Tooth disease type 2A (CMT2A; OMIM 609260) is a rare sensorimotor neuropathy caused by mutations in the MFN2 gene (1p36.22). We successfully reprogrammed fibroblasts from an 8-year-old girl carrying a de novo MFN2 mutation into induced pluripotent stem cells using non-integrative vectors. The line shows normal karyotype, pluripotency, and trilineage differentiation, providing a valuable in vitro model to study disease mechanisms.
Для цитирования: Giovenale Angela Maria Giada, Ferrone Ilaria, Tomaselli Silvia, Mazzoni Martina, Ruotolo Giorgia, Turco Elisa Maria, Torres Barbara, De Luca Alessandro, Zanfardino Paola, Vulcano Edvige, Ferrari Daniela, Damiani Devid, Santorelli Filippo M, Pennuto Maria, Vescovi Angelo Luigi, Petruzzella Vittoria, Rosati Jessica. Generation and characterization of a patient-derived iPSC line, CSSi022-A (15666), with a pathogenic MFN2 mutation causing Charcot-Marie-Tooth disease type 2A.. Stem cell research. 2025. DOI: 10.1016/j.scr.2025.103817.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.