Prenatal diagnosis · 2003
Prenatal diagnosis of holoprosencephaly in two fetuses with der (7)t(1;7)(q32;q32)pat inherited from the father with double translocations.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chuang Louise, Kuo Pao-Lin, Yang Hsiao-Bai, Chien Chung-Ho, Chen Pei-Yi, Chang Chiung-Hsin, Chang Fong-Ming
Аннотация
The presence of two independent translocations in one person is rare. Herein, we report the prenatal diagnosis of two sibling fetuses with holoprosencephaly, whose father is a carrier of double translocations. The karyotype of the father is 46,XY, t(1;7) (q32;q32), t(14,15) (q32.1;q26.3). The two fetuses had variable facial dysmorphisms and identical cytogenetic abnormality-a derivative (7) t(1;7) (q32;q32) inherited from the father. The proband 1 showed a small mouth, a single median eye and a proboscis above the eye, while the proband 2 showed hypotelorism, a flat nose, cleft lip and cleft palate. Both fetuses also had alobar holoprosencephaly. Haploinsufficiency of the sonic hedgehog gene at 7q36 does account for the occurrence of holoprosencephaly in the two fetuses with a deletion of distal 7q (7q32 --> qter).