MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320320209

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1989

A new syndrome with distinct facial and auricular malformations and dominant inheritance.

Simosa V, Penchaszadeh V B, Bustos T

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a mother and son with high forehead; elongated and flattened face; arched, sparse eyebrows; short palpebral fissures; telecanthus; long nose and hypoplastic nostrils; long philtrum; microstomia; high, narrow palate; nasal speech; chin dimples; and a highly unusual bilateral auricular malformation. Intelligence and hearing are normal, and there is no "whistling" face or deviation of fingers. Although resembling in some ways the Freeman-Sheldon syndrome, this phenotype most likely represents a new malformation syndrome, either autosomal dominant or X-linked dominant.

Для цитирования: Simosa V, Penchaszadeh V B, Bustos T. A new syndrome with distinct facial and auricular malformations and dominant inheritance.. American journal of medical genetics. 1989. DOI: 10.1002/ajmg.1320320209.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.