Reproductive biomedicine online · 2014
A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seabra Catarina M, Quental Sofia, Neto Ana Paula, Carvalho Filipa, Gonçalves João, Oliveira João Paulo, Fernandes Susana, Sousa Mário, Barros Alberto, Amorim António, Lopes Alexandra M
Аннотация
This article describes a patient with cryptorchidism and nonobstructive azoospermia presenting a novel microdeletion of approximately 1 Mb at 11p13. It was confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification that this heterozygous deletion spanned nine genes (WT1, EIF3M, CCDC73, PRRG4, QSER1, DEPDC7, TCP11L1, CSTF3 and HIPK3) and positioned the breakpoints within highly homologous repetitive elements. As far as is known, this is the smallest deletion as-yet described encompassing the WT1 gene and was detected only once in a total of 32 Portuguese patients with isolated uni- or bilateral cryptorchidism. These findings suggest that molecular analysis in patients with genitourinary features suggestive of WT1 impairment, namely cryptorchidism and renal abnormalities, may reveal cryptic genetic defects.