MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1007/s10072-024-07927-5

Медицинская библиотека · Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology · 2024

Are stroke-like events in pyruvate dehydrogenase deficiency ischemic, metabolic, or both in nature?

Sounira Mehri, Finsterer Josef

Клинический случайПисьмо в редакциюПеревод в очереди

Аннотация

The interesting article by Fecarotta et al. reports a 6-year-old female with pyruvate dehydrogenase (PDHC) deficiency due to the variant c.869 A > C in PDHA1, which manifested phenotypically itself with microcephaly, developmental delay, lactic acidosis, global cerebral atrophy, and subependymal gliosis lateral to the left ventricle. At the age of 6, the patient suffered acute-onset right hemiparesis, which was attributed to a stroke-like lesion (SLL) in the left cerebral peduncle. However, there are some arguments against a SLL in the index patient. First, SLLs have not yet been reported in PDHC, Second, the lesion shown in Fig. 1 does not meet the criteria for SLL. Third, the authors themselves speculate the hyperintense DWI lesion in the right globus pallidus may represent hyperperfusion. Before a peduncular DWI hyperintensity can be interpreted as SLL, ischemic stroke must be thoroughly ruled out.

Для цитирования: Sounira Mehri, Finsterer Josef. Are stroke-like events in pyruvate dehydrogenase deficiency ischemic, metabolic, or both in nature?. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2024. DOI: 10.1007/s10072-024-07927-5.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.