Revista da Associacao Medica Brasileira (1992) · 1994
[Nephropathic cystinosis: report of 2 cases and review of the literature].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Knoepfelmacher M, Rocha R, Salgado L R, Semer M, Voss D, Wajchenberg B L, Liberman B
Аннотация
We describe two patients with infantile nephropathic cystinosis who presented nephrogenic diabetes insipidus in addition to Fanconi syndrome. After the diagnosis was confirmed by slit-lamp examination that showed crystallization of the cornea and by the presence of cystine crystals in the bone marrow, the patients underwent conservative and supportive treatment including correction of acidosis, replacement of fluid losses and protection from bone demineralization with replacement of phosphorus, calcium and vitamin D. Patient 1 deceased after an episode of bronchopneumonia complicated by profound acidosis. Patient 2 was started on cysteamine which effectively reduce cystine in body tissues and prevents or slows progression of end-organ damage.