MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/mcd.0000000000000291

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2019

A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.

Menzies Lara, Cullup Tom, Calder Alistair, Wilson Louise, Faravelli Francesca

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Menzies Lara, Cullup Tom, Calder Alistair, Wilson Louise, Faravelli Francesca. A novel homozygous variant in CANT1 in a patient with Kim-type Desbuquois dysplasia.. Clinical dysmorphology. 2019. DOI: 10.1097/mcd.0000000000000291.

Предметные рубрики MeSH

Craniofacial AbnormalitiesDwarfismFaciesGenetic TestingHomozygoteHumansJoint InstabilityMutationNucleotidasesOssification, HeterotopicPhenotypePolydactylyRadiography
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.