MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1055/s-2007-995229

Медицинская библиотека · Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie · 1999

[Orofaciodigital syndrome--a new variant? Psychiatric, neurologic and neuroradiological findings].

Degner D, Bleich S, Riegel A, Rüther E

Аннотация на английскомСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Oral-facial-digital (OFD) syndromes are a heterogeneous group of inherited syndromes that have in common anomalies of the face (median cleft lip), the tongue (bifid or lobulated tongue with harmartomas), and the digits (brachydactyly, polydactyly, syndactyly). Due to more or less subtle clinical features, at least seven causally different entities can be identified: 1) OFDS I; 2) OFDS II (Mohr syndrome); 3) OFDS III; 4) OFDS with tibial anomalies (OFDS IV); 5) OFDS V (Thurston syndrome); 6) OFDS VI (Váradi syndrome); and 7) OFDS VII (Whelan syndrome). The neuro-psychiatric clinical observations and MRI findings of a 40 year old woman with a OFD syndrome are described. The observed findings (leukoaraiosis, epilepsy, major depression) in combination with a proven OFD syndrome possibly reflect a new type of OFD syndrome.

Для цитирования: Degner D, Bleich S, Riegel A, Rüther E. [Orofaciodigital syndrome--a new variant? Psychiatric, neurologic and neuroradiological findings].. Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie. 1999. DOI: 10.1055/s-2007-995229.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.