MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/jmg.23.2.161

Медицинская библиотека · Journal of medical genetics · 1986

A Noonan-like short stature syndrome with sparse hair.

Baraitser M, Patton M A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Noonan's syndrome is a clinically recognisable short stature syndrome with autosomal dominant inheritance. The diagnosis can be difficult as the phenotypic expression is very variable. There has been an attempt to divide this syndrome into type I (in which the facial features, especially ptosis, antimongoloid eye slant, and hypertelorism are prominent) and type II (where cardiological abnormalities are more to the fore), but this has not yet been confirmed by other studies.

Для цитирования: Baraitser M, Patton M A. A Noonan-like short stature syndrome with sparse hair.. Journal of medical genetics. 1986. DOI: 10.1136/jmg.23.2.161.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.