MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1097/00019605-199810000-00003

Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 1998

A new multiple congenital anomaly, mental retardation syndrome with preaxial brachydactyly, hyperphalangism, deafness and orodental anomalies.

Temtamy S A, Meguid N A, Ismail S I, Ramzy M I

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a child with a 'new' syndrome characterized by multiple congenital anomalies, mental retardation, sensorineural deafness, talon cusps of upper central incisors, growth retardation, bilateral symmetrical digital anomalies mainly in the form of preaxial brachydactyly and hyperphalangism of digits I-III. Because he had a similarly affected brother and his parents were cousins we suggest autosomal recessive inheritance, X-linked recessive inheritance cannot be excluded. Differential diagnosis from other syndromes with preaxial brachydactyly and hyperphalangism is presented.

Для цитирования: Temtamy S A, Meguid N A, Ismail S I, Ramzy M I. A new multiple congenital anomaly, mental retardation syndrome with preaxial brachydactyly, hyperphalangism, deafness and orodental anomalies.. Clinical dysmorphology. 1998. DOI: 10.1097/00019605-199810000-00003.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.