Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2012
Severe semilobar holoprosencephaly and lissencephaly associated with cebocephaly in a newborn.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oncel M Y, Yurttutan N, Yurttutan S, Ozdemir R, Canpolat F E, Erdeve O, Oguz S S, Dilmen U
Аннотация
Holoprosencephaly is frequently accompanied by midline facial abnormalities such as hypotelorism, cyclopia, etmocephaly and cebocephaly. Cebocephaly is a very rare congenital anomaly combining with semilobar holoprosencephaly. Chromosomal analysis shows normal karyotyping. Lissencephaly and holoprosencephaly are rare associations, that have not been reported yet with cebocephaly. Herein we present the first case of cebocephaly with severe semilobar holoprosencephaly and lissencephaly.