Prenatal diagnosis · 1992
Prenatal diagnosis and investigation of a fetus with chondrodysplasia punctata, ichthyosis, and Kallmann syndrome due to an Xp deletion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bick D P, Schorderet D F, Price P A, Campbell L, Huff R W, Shapiro L J, Moore C M
Аннотация
We report the prenatal diagnosis of a male fetus with X-linked recessive chondrodysplasia punctata (CDPX), steroid sulphatase (STS) deficiency, X-linked Kallmann syndrome (KAL), and a chromosome deletion at Xp22.31. Biochemical analysis of bone from this case indicates that CDPX is not a defect of vitamin K metabolism. Immunocytochemical study of the brain suggests that KAL is a defect in neuronal migration.
Предметные рубрики MeSH
AdultAmniocentesisAmniotic FluidArylsulfatasesBlotting, SouthernBrainCalcium-Binding ProteinsChondrodysplasia PunctataChromosome DeletionEunuchismExtracellular Matrix ProteinsFemaleGonadotropin-Releasing HormoneHumansIchthyosisKaryotypingKidneyOlfactory NervePregnancyPregnancy Trimester, SecondPrenatal DiagnosisSex Chromosome AberrationsSteryl-SulfataseUltrasonography, PrenatalX ChromosomeMatrix Gla Protein