MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19970905)71:4<472::aid-ajmg19>3.0.co;2-d

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1997

Hardikar syndrome: a new syndrome with cleft lip/palate, pigmentary retinopathy and cholestasis.

Cools F, Jaeken J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present a child with a remarkable constellation of abnormalities comprising cleft lip and palate, pigmentary retinopathy, hydronephrosis, malrotation of the gut and obstructive liver disease. This patient, together with two other reported cases, seems to represent a new syndrome with some similarities to the Kabuki syndrome.

Для цитирования: Cools F, Jaeken J. Hardikar syndrome: a new syndrome with cleft lip/palate, pigmentary retinopathy and cholestasis.. American journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19970905)71:4<472::aid-ajmg19>3.0.co;2-d.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.