MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(20000228)90:5<386::aid-ajmg8>3.0.co;2-m

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 2000

Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in Crouzon syndrome.

Kjaer I, Hansen B F, Kjaer K W, Skovby F

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report on a radiographically examined fetus (gestational age 13 weeks) with Crouzon syndrome caused by a mutation in the gene encoding the fibroblast growth factor 2 (FGFR2). We found an approximately 2-week delay in vertebral body and hand ossification with normal vertebral arch ossification, suggesting that regionally delayed skeletal maturation might be a manifestation of FGFR2 mutation syndromes. The findings support other studies indicating that different signaling pathways control skeletal maturation in vertebral bodies and vertebral arches.

Для цитирования: Kjaer I, Hansen B F, Kjaer K W, Skovby F. Abnormal timing in the prenatal ossification of vertebral column and hand in Crouzon syndrome.. American journal of medical genetics. 2000. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(20000228)90:5<386::aid-ajmg8>3.0.co;2-m.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.