MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.12188

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2013

AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes: MCAP and MPPH.

Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H. AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes: MCAP and MPPH.. Clinical genetics. 2013. DOI: 10.1111/cge.12188.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChildFemaleHumansHydrocephalusInfantMaleMegalencephalyMutationPhosphatidylinositol 3-KinasesPolydactylyProto-Oncogene Proteins c-aktSyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.