Neurology · 2004
Infantile Parkinsonism-dystonia and elevated dopamine metabolites in CSF.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Assmann B E, Robinson R O, Surtees R A H, Bräutigam C, Heales S J R, Wevers R A, Zschocke J, Hyland K, Sharma R, Hoffmann G F
Аннотация
Two girls and one boy are described, with severe infantile parkinsonism-dystonia. This syndrome is usually caused by endogenous dopamine deficiency but in these patients was associated with elevated dopamine metabolites in CSF and an unusual eye movement disorder: ocular flutter together with saccade initiation failure. Pyramidal tract signs also emerged in the course of the disease in two patients. This combination of symptoms and biochemical findings suggests a unique pathogenic mechanism.