American journal of medical genetics. Part A · 2014
Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Isidor Bertrand, Lefebvre Tiphaine, Le Vaillant Claudine, Caillaud Gaëlle, Faivre Laurence, Jossic Frédéric, Joubert Madeleine, Winer Norbert, Le Caignec Cédric, Borck Guntram, Pelet Anna, Amiel Jeanne, Toutain Annick, Ronce Nathalie, Raynaud Martine, Verloes Alain, David Albert
Аннотация
We report on two male sibs, a fetus and a newborn, with short humeri and dysmorphic facial features including blepharophimosis. The newborn also had Hirschsprung disease. Goldberg-Shprintzen syndrome and the Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson type of Ohdo syndrome were suspected but direct sequencing of KBP and KAT6B failed to identify a mutation. Finally, direct sequencing of MED12, the gene mutated in Opitz-Kaveggia syndrome, Lujan-Fryns syndrome and X-linked Ohdo syndrome identified in the two sibs the missense mutation c.3443G>A (p.Arg1148His) inherited from the mother. This report further expands the phenotypic spectrum of MED12 mutations.