MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320370208

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1990

Chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal (MT) type.

Rittler M, Menger H, Spranger J

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We describe 7 patients with a new form of chondrodysplasia punctata. Its principal clinical manifestations are flat midface and nose, short limbs, and otherwise normal development. Consistent radiologic manifestations in the newborn infant are discrete calcific stippling, coronal clefts of vertebral bodies, short tibiae, and shortness of the 2nd and 3rd metacarpal bones. Radiologic findings in the older child include shortness of tibiae and the 3rd and 4th metacarpals.

Для цитирования: Rittler M, Menger H, Spranger J. Chondrodysplasia punctata, tibia-metacarpal (MT) type.. American journal of medical genetics. 1990. DOI: 10.1002/ajmg.1320370208.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.