MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1136/bcr-2017-219332

Медицинская библиотека · BMJ case reports · 2017

Congenital hypofibrinogenaemia: a presymptomatic detection of an extremely rare bleeding disorder in preterm twins.

Breen Catherine Mary, Riazat Muhammad I, McCallion Naomi, Boyle Michael A

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Twenty-eight-week-old preterm monochorionic-diamniotic twins were admitted to the neonatal intensive care unit secondary to low birth weight and mild respiratory distress syndrome. A low fibrinogen level of less than 0.5 g/L was detected following an abnormal full blood count. They required fibrinogen transfusions until 32 weeks corrected gestation to maintain adequate fibrinogen levels. Parental screening revealed that their mother had a previously undiagnosed hypofibrinogenaemia. Of note, her only symptom was menorrhagia. This may have implications on further pregnancies as it can be associated with spontaneous miscarriage and post-partum haemorrhage. Congenital hypofibrinogenaemia is a rare disorder and there are no reported cases from Ireland. A higher degree of suspicion for screening is required to detect new cases and demonstrates the benefits of checking parental levels in such situations.

Для цитирования: Breen Catherine Mary, Riazat Muhammad I, McCallion Naomi, Boyle Michael A. Congenital hypofibrinogenaemia: a presymptomatic detection of an extremely rare bleeding disorder in preterm twins.. BMJ case reports. 2017. DOI: 10.1136/bcr-2017-219332.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.